【论著】t-复合睾丸表达基因5转录子在不育的t-单模标本突变体小鼠睾丸中的突变体

Yibing Han, Xue-Xiong Song, Huai-Liang Feng, Che-Kwok Cheung, Po-Mui Lam, Chi-Chiu Wang Christophe John Haines（中国香港，中国，美国）

目的：研究t-复合睾丸表达基因5（Tctex5）在精子功能中的作用，比较野生型和不育的t-单模标本突变体小鼠中mRNA的 全长序列。方法：我们应用cDNA末端快速扩增，Northern blot和RT-PCR的方法来分析从野生型和不育的t-单模标本突变 体小鼠睾丸中分离的Tctex5 mRNA全长。用RT-PCR来对从16个组织和9.5天胚胎的野生型小鼠中Tctex5转录子进行半定量分析。E-翻译方法来估算其氨基酸序列。结果：在野生型（Tctex5^long-+和Tctex5^short-+）和不育的t-单模标本突变体（Tctex5^long-t and Tctex5^short-t）小鼠睾丸中各自发现了一长一短两个Tctex5转录子。在睾丸中与Tctex5^long-+相比较，Tctex5^long-t有17个点突变和第一外显子中有15个碱基的缺失，而Tctex5^short-t与Tctex5^short-+十分相似。两个模型中短的Tctex5 mRNA异构体能编码出同样的肽段，但是长的异构体却不能。Tctex5^long-t编码的肽段在推测的磷酸化位点和PP1结合位点上由明显的突变。结论：我们发现了在不育的t-单模标本突变体小鼠模型中一个Tctex5长的转录子突变体，其对正常精子的功能十分重要。而Tctex5短的 转录子可能在各种组织中发挥保守的作用。

关键词：t-复合睾丸表达基因5；转录子；睾丸；小鼠