【论著】雄激素不敏感综合症：三核苷酸重复序列在雄激素受体基因中发挥作用了吗？

Singh Rajender, Nalini J. Gupta, Baidyanath Chakravarty, Lalji Singh, Kumarasamy Thangaraj （印度）

目的：研究CAG和GGN重复序列作为遗传背景影响雄激素不敏感综合症（AIS）的表型。方法：我们在69个AIS病例中分析了雄激素受体（AR）-CAG和GGN重复序列的长度，136名不相关的正常男性作为对照组。重复序 列的长度通过PCR扩增决定，用等位基因基因型来决定等位基因的长度。结果：研究发现病人中CAG重复序列的平均长度（平均18.25重复，范围14-226重复）明显比对照组中的平均长度（平均22.57重复，范围12-39重复）短（双尾P<0.0001）。然而，GGN重复的长度在病人（平均21.48重复）和对照组（平均21.21重复）无明显不同（双尾P = 0.474）。在病人组中，部分雄激素不敏感病人的CAG重复平均数量（平均15.83重复）比完全雄激素不敏感病人的平均数量（平均19.46重复）少（双尾P<0.0001)。结论：本研究结果表明在AR基因中更短长度的重复可能作为低外显率遗传背景来影响雄激素不敏感性的表现。

关键词：雄激素受体；CAG重复；GGN重复；雄激素不敏感