【病例报告】与完全雄激素不敏感综合症相关的雄激素受体基因的配体结合域（l790p）的新突变

Florina Raicu, Rossella Giuliani, Valentina Gatta, Chiara Palka, Paolo Guanciali Franchi, Pierluigi Lelli-Chiesa, Stefano Tumini, Liborio Stuppia （意大利，罗马尼亚）

X连锁的雄激素受体（AR）基因的突变会引起雄激素不敏感综合症（AIS），从而影响46,XY基因型男性胚胎 期的性别分化。完全雄激素不敏感（CAIS）会导致女性第二性征，而部分雄激素不敏感（PAIS）会产生外生殖 器模糊。轻微的雄激素不敏感（MAIS）表现为雄性化不足和男子女性乳房。本文发现了一名2个月大的46,XY女 性病人，具有所有的CAIS特征，睾酮（T）和二氢睾酮（DHT）合成缺失。AR基因的序列显示在6号外显子 密码子790，核苷酸位置2369处T转变成C，从而在AR蛋白的配体结合域中引起一个新的错译Leu790Pro突变。在CAIS女孩中发现的这个全新的AR突变体为AR的配体结合域中的错译突变的重要性提供了重要的信息。这个突变能引起AR在雄激素结合能力，活性构造的稳定性或与辅助激活因子的相互作用中的功能异常。

关键词：雄激素受体；新的雄激素受体基因突变；完全雄激素不敏感综合症