【病例报告】印度两个男性假两性畸形家族中5α-还原酶-2的分子诊断

Marumudi Eunice, Pascal Philibert, Bindu Kulshreshtha, Francoise Audran, Francoise Paris, Madan L. Khurana, Praveen E. Pulikkanath, Kiran Kucheria, Charles Sultan, Ariachery C. Ammini（印度）

目的：鉴定两个印度男性假两性畸形病人的基因型。方法：通过标准放射性免疫测定方法测定激素水平。通过常规细胞发生分析诊断生殖器不明确病人的遗传性别。通过标准PCR方法利用不同组引物和反应条件分析病人5α-还原酶-2基因（SRD5A2）。使用ABI Prism dye terminator sequencing kit检测试剂盒和ABI 310测序仪进行序列测定。结果：在这两名来自两个无任何关系的生殖器不明确的男性假两性畸形病人中，我们发现SRD5A2基因在5号外显子中发生突变，精氨酸变成谷氨酸(R246Q)。这是印度的首例有关这种突变的报道。结论：从两个不相关印度家族中鉴定出的SRD5A2基因的R246Q突变可能延伸了基因突变的始祖效应概念。

关键词：男性假两性畸形；5αRD-2缺乏；二氢睾酮；SRD5A2基因突变；会阴阴囊尿道下裂