【论著】利用多功能悬浮点阵技术检测AZF微缺失在中国男性不育患者中的分布

Yi-Jian Zhu, Si-Yao Liu, Huan Wang, Ping Wei, Xian-Ping Ding（中国）

目的：建立一种高通量、快速、简单的检测Y染色体AZF微缺失方法，并评估AZF微缺失在中国无精症和寡精症男性不育患者中的分布情况。方法：本实验中所用标本来自于178例（非阻断性）无精症男性不育患者、 134例寡精症不育患者以及40例已生育的正常男子。利用优化的多功能悬浮点阵（ MASA）技术检测所有标本的AZF微缺失情况。结果：在所有312例病人中，发现有36例（11.5%）具有AZF微缺失。其中无精症组所占比例为14%（25/178），寡精症组所占比例为8.2%（11/134）。在 36个具有微缺失的病人中，19人的缺失位于AZFc区，7人在 AZFa区具有缺失，6人在AZFb区具有缺失。另外，有4个病人在 AZFb区和AZFc区同时含有缺失。而在40例正常男性中的AZF 区域并没有发现缺失。结论：中国地区无精症和寡精症不育患者具有较高的Y染色体微缺失频率。本实验所建立的MASA技术为我们提供了一种灵敏、高通量的检测Y染色体微缺失的方法，而本实验的结果也表明，男性不育患者在进行辅助生殖之前应该进行遗传学筛查。

关键词：Y染色体微缺失；无精子症因子；男性不育；多功能悬浮点阵（MASA）