【论著】 中国台湾男性USP26基因单倍型与严重的精子发生障碍的关系

I-Wen Lee, Long-Ching Kuan, Chien-Hung Lin, Hsien-An Pan, Chao-Chin Hsu,
Yung-Chieh Tsai, Pao-Lin Kuo, Yen-Ni Teng （中国台湾）

目的：完成不育症患者及正常生育者的USP26基因完整的单倍型分析。方法：本研究以DNA定序方法分析200位不明原因无精症及严重少精症患者的USP26基因表现序列的分析，并以引物延伸方法分析200位具有正常生育能力者 的基因表现序列作为对照组。对所得结果进行基因频率、基因连锁不平等及单倍型等分析比较。结果：单一核苷酸多态性位点（370-371insACA, 494T>C, 576G>A, ss6202791C>T, 1737G>A）等在不育病人中发生率较高，主要单倍型为TACCGA（28%）, TGCCGA（15%）、TACCAA（8%）、TGCCAA（6%）、TATCAA（5%）、CATCAA （5%）；而对照组则为TACCGA（58%）、CACCGA（7%）、CATCGA（6%）、TGCCGA（5%）。其中单倍型TGCCGA、TATCAA、CATCAA、CATCGC、TACCAA、TGCCAA在造精功能障碍的患者有过度转移的现象；而单倍型TACCGA、CACCGA、CATCGA则有被覆盖转移的现象。结论：在以汉族人为主的中国台湾地区，部分USP26的基因型及 单倍型与生精功能障碍发生有关。

关键词：单核苷酸多态性；USP26基因；精子发生障碍；连接不均衡