《亚洲男科学杂志》2006;8(2):205-211.

【论著】台湾不育症患者中AZFc基因位点完全缺失的一致性删除连接

C.C.Hsu,P.L.Kuo,L.Chuang,Y.H.Lin,Y.N.Teng,Y.M.Lin(中国)

目的：研究台湾不育症男性AZFc位点缺损的缺损交接点(deletionjunctions)，并研究患者基因型与表现型的关系。方法：462位不育症男性接受抽血并萃取其基因组去氧核糖核酸(genomicDNA)，以细菌人工染色体克隆(Bacterialartificalchromosomeclones)来确定聚合酶链式反应(polymerasechainreaction)的准确性。AZFc缺损交接点以序列标志位置(sequence-taggedsites)及基因特异性标记(gene-specificmarkers)来分析。结果：24位患者被检验出有完全AZFc缺损，包括BPY2、CDY1及DAZ基因。在24位患者中有23位患者的近端缺损点(proximalbreakpoints)位于SY1197和SY1192之间，远端缺损点(distalbreakpoints)位于SY1054和SY1125之间。AZFc缺损患者其睾丸的表现型具有差异性，包括了精子稀少症，造精功能低下及发育终止。结论：我们鉴别了台湾人中具有一致性的AZFc缺损的男性不育症患者，尽管他们具有相同的AZFc基因缺损，但是仍不能清楚地表明基因型与表现型的关系。

关键词：AZF；BPY2；CDY1；无精症缺失基因；Y染色体