非阻塞性无精症与X染色体上RBMX及其同源9号染色体上类序列之间RBMXL9的关联

《亚洲男科学杂志》2006;8(2):213-218.

【论著】非阻塞性无精症与X染色体上RBMX及其同源9号染色体上类序列之间RBMXL9的关联

A.Tsujimura,K.Fujita,K.Komori,P.Tanjapatkul,Y.Miyagawa,

S.Takada,K.Matsumiya,M.Sada,Y.Katsuyama,M.Ota,A.Okuyama(日本)

目的:研究RBMY在常染色体和X染色体上的同源物与非阻塞性无精症(NOA)之间的关联,NOA的遗传因子可能位于常染色体而非Y染色体上。方法:67名日本NOA患者和105名生育能力正常的志愿者的外周血粒细胞用蛋白酶K后,用盐析法提取其中的染色体DNA。用表达序列标签(EST)缺失技术和微卫星多态技术分别分析X染色体上RBMX其同源9号染色体上类序列RBMXL9的DNA。结果:我们检测了RBMX中及其周围6个EST,结果在一个NOA患者中发现SHGC31764缺失,在另外一个NOA患者中发现DXS7491缺失,对照组中没有发现任何缺失。RBMXL9附近的9个微卫星标记的关联性研究表明患者D9S319不如对照组普遍,但D9S1853却多于对照组。结论:研究表明RBMX中或者其周围的缺失可能与NOA有关。另外,9号染色体上RBMXL9临近的标记分析结果表明该基因的变体也可能与NOA有关。本研究是首例关于RBMXRBMXL9与NOA关联的报道,还有待进一步深入的研究。

关键词:精子发生;同源RBMY;多态现象;微卫星标记;无精症;Y染色体