《亚洲男科学杂志》 2006;8 (4):483-487.

【临床经验】脆性X综合征男性患者的勃起功能障碍导致用非侵入性方法无法采集到精液

F. Gu, H. Y. Zhang, S. Y. Hu, S. Z. Huang, X. Ma, Y. Q. Zhang (中国)

目的：报道脆性X综合征男性患者精子样本采集过程中的临床经验。 方法：采用基于两种不同PCR的方法对患者进行脆性X综合征分子诊断。精子采集大部分根据世界卫生组织的实验室手册进行。 结果：5位年龄在18－60岁的脆性X综合征男性患者均表现出意外的勃起功能障碍，导致我们无法从这些患者中采集 到精子样本。这5个患者在不同的时间或者由不同医生进行检查都得到同样的结果。 结论：勃起反射是健康男性的本能反应，勃起功能障碍可能与激素、组织器官发育或神经调控回路异常有关。由于文献报导脆 性X综合征男性患者的激素水平正常，所以可能是后二者的异常或者其中之一的异常而引起该类病人的勃起 功能障碍。这一发现可能有助于更好地理解脆性X综合征的临床范围和发病机制。

关键词：脆性X综合征；FMR1；大睾丸；勃起；生育能力；勃起功能障碍