【综述】雄激素受体基因的表型异种突变

Singh Rajender, Lalji Singh, Kumarasamy Thangaraj （印度）

雄激素受体基因在不同的临床条件下被广泛研究。除了点突变，三核苷酸重复序列（CAG和GGN）长度的多态性已经成为遗传学家的一个十分感兴趣和有争议的主题。三个一组重复的多态性变异已被报道和多种疾病有关联，也有相反的发,而且对不同人群中同一疾病的研究有不同的结果。因此，对这些已经发表的研究成果进行回顾分析，对于提取关于各种临床条件下基因变异的意义的信息将非常有价值。雄激素受体的遗传学已经被广泛评论，但迄今为止这些综述文章关注于个别的临床分类，如雄激素不敏感、男性不育、前列腺癌等。本文首次致力于综述雄激素遗传的众多方面。雄激素对各种疾病的重要影响和雄激素基因的多态性变异是本文的重点。此外，本文还根据可获得的关于雄激素受体基因变异对雄激素作用的影响的体外研究，讨论了这些研究发现之间的相互关系。

关键词：雄激素受体，雄激素不敏感性；前列腺癌；乳癌；CAC重复；GGN重复