【论著】中国南方汉族人群XRCC1基因多态性与前列腺癌易感性的关系

Zheng Xu, Li-Xin Hua, Li-Xin Qian, Jie Yang, Xin-Ru Wang, Wei Zhang, Hong-Fei Wu（中国）

目的：研究中国南方汉族人群XRCC1基因多态性、吸烟、饮酒与前列腺癌易感性的关系。方法：由207例PCa患者及235例年龄匹配的非肿瘤对照者组成一项病例-对照研究。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析XRCC1基因Arg194Trp、Arg280His及Arg399Gln位点的多态性。结果：在三个多态性位点中，XRCC1第399密码子携带Gln等位基因的个体其前列腺癌的发病风险是Arg/Arg基因型的1.67倍（adjusted OR=1.67, 95% CI:1.11-2.51）；而第194密码子携带194Trp等位基因的个体患PCa的风险降低38%（adjusted OR=0.62, 95% CI:0.41-0.93）；本研究并未发现Arg280His位点多态性与PCa易感性之间的显著性关联。对三个多态性位点进行联合分析时发现，与三个位点均为野生基因型的个体相比，同时携带Arg194Trp野生基因型、Arg280His及Arg399Gln突变基因型的个体患PCa的相对危险性显著增加（adjusted OR=4.31; 95% CI: 1.24-14.99）。此外，在有重度吸烟史的人群中，携带Arg399Gln突变基因型个体的PCa的发病风险较野生基因型的个体显著增高（adjusted OR=2.04; 95% CI: 1.03-4.05）。结论：XRCC1基因多态性可以对前列腺癌的发病风险产生影响，且发病风险可能因环境因素而改变。

关键词：X线修复交叉互补基因1；多态性；前列腺癌；遗传易感性；分子流行病学