【论著】亚甲基四氢叶酸还原酶基因的单核苷酸多态性C677T可能是中国男性中无精症和严重寡精症不育患者的一个遗传风险因子

Zhou-Cun A, Yuan Yang, Si-Zhong Zhang, Na Li, Wei Zhang（中国）

目的：在355例中国无精症和严重寡精症不育患者和252例正常生育男性中，研究亚甲基四氢叶酸还原酶 （MTHFR）基因C677T单核苷酸多态性(SNP)的分布，并探讨其与男性不育的关系。方法：利用PCR-限制性片段长度多态性分析技术，在不育患者和正常对照组中，对 MTHFR基因C677T的SNP的等位基因和基因型分布进行调查。结果：在患者组中，等位基因T(40.9% vs. 30.4%, P = 0.002, OR = 1.58, 95% CI: 1.24?.01)、突变型纯合子 TT (18.3% vs. 11.5%, P = 0.023, OR = 1.72, 95% CI: 1.07-2.76) 和带有等位基因T个体的频率 (TT + CT) (63.4% vs. 49.2%, P = 0.0005, OR = 1.79, 95% CI: 1.29-2.48) 均显著高于正常对照组。 患者组分层后，在各亚组和对照组间，该位点的SNP仍然存在差异。 结论：上述研究结果表明，MTHFR基因C677T的SNP与男性不育相关，提示该多态位点可能是中国人群中男性不育的遗传风险因子。

关键词：男性不育；亚甲基四氢叶酸还原酶基因；单核苷酸多态性；C677T