【论著】摩洛哥男性Y染色体的AZF微缺失和AZFc区域的部分缺失

Laila Imken, Brahim El Houate, Abdelaziz Chafik, Halima Nahili, Redouane Boulouiz, Omar Abidi, Elbakkay Chadli, Noureddine Louanjli, Abdelouhab Elfath, Mohammed Hassar, Ken McElreavey, Abdelhamid Barakat, Hassan Rouba（摩洛哥）

目的：首次评价摩洛哥男性Y染色体微缺失和部分AZFc部分缺失的发生频率并讨论AZF缺失的临床意义。方法：我们筛选了不育组（n=149）和对照组（100名可育男性, 76名精子正常男性）的Y染色体微缺失和AZFc区部分缺失的情况。根据已建立的方法用PCR分析AZFa、AZFb、AZFc和AZFc部分缺失的区域。结果：在127名不孕男性中进行了微缺失的筛选，其中4例有微缺失：二例AZFc缺失，二例AZFb+AZFc缺失。所有的缺失仅在无精症个体中发现（4/48, 8.33%）。总体的AZFc缺失频率很低（4/127, 3.15%）。AZF微缺失没有在少畸死精个体（OATS）和对照组中发现。在总共149例不育男性中发现了7例（4.70%）AZFc部分缺失（gr/gr），在对照组中也发现了7例（7/176, 3.98%）。此外，在二个无精症个体中发现二个b2/b3缺失（2/149, 1.34%），但没有在对照组中发现。结论：研究结果表明Y染色体AZF微缺失的频率与严重的精子发生失败在个体上有关联，而gr/gr的缺失与精子发生失败无关。

关键词：Y染色体微缺失；单倍型类群；gr/gr；不育；二等位基因标记