【简报】精子DNA比血液DNA具有更高Yq微缺失的频率

Xu-Jun Xuan, Dao-Hu Wang, Peng Sun, Hua Mei（中国）

目的：检测在不同胚胎来源的两种组织（血液和精子）中Yq微缺失的频率和位点是否相似。方法：本研究包括52名不育的少精症病人，提取每个病人的血液和精子来源的基因组DNA，并通过PCR方法进行微缺失分析。PCR产物用1.8%琼脂糖胶分析。阴性的PCR扩增产物至少重复三次来确定标记物的缺失。结果：在血液DNA中只有1例发生缺失，而精子DNA有4例缺失。结论：生殖细胞的Yq微缺失的频率高于血液。由于大多数不育夫妇选择辅助生殖技术（ART），因此生殖细胞中Yq微缺失的筛查对了解不育的遗传基础十分重要，可以对不育夫妇提供全面的咨询和最合适的疗法。

关键词：辅助生殖技术；不育；精液；基因组DNA；Yq筛查