【论著】中国人群XRCC1基因多态与原发性无精子症的关联

A. H. Gu, J. Liang, N. X. Lu, B. Wu, Y. K. Xia, C. C. Lu, L. Song, S. L. Wang, X. R. Wang（中国）

目的：通过研究DNA损伤修复基因 XRCC1的启动子区多态位点（T-77C）和外显子区多态位点（Arg194Trp与Arg399Gln）与罹患无精子症风险的关联来评价XRCC1的遗传多态性在精子发生中的作用。方法：运用RCR-RFLP方法研究XRCC1的三个多态位点在171名无精子症病例和247名正常对照中的基因型频率和等位基因频率分布。结果：三个多态位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律。399A 等位基因（GA+AA）频率在病例和对照中的分布分别是0.216和0.269。Arg399Gln的AA基因型较之GG基因型，可以显著降低无精子症发生的风险（OR=0.315; 95%置信区间=0.12－0.86）。但T-77C与Arg194Trp位点的基因型、等位基因频率在病例与对照组的分布无显著性差异。XRCC1的三个多态位点的单体型主要包括TCG、TTG、TCA，其单体型分布与无精子症的发生无显著关联。结论：在特定的中国人群中,XRCC1的Arg399Gln的AA基因型可能会降低罹患无精子症的风险，而T-77C与Arg194Trp多态与无 精子症的发生没有显著关联。

关键词：DNA修复；XRCC1；多态性；男性不育；无精子症