【论著】睾丸特异蛋白酶26基因的新型突变可能影响精子的发生并导致男性不育

J. Zhang, S. D. Qiu, S. B. Li, D. X. Zhou, H. Tian,Y. W. Huo, L. Ge, Q. Y. Zhang（中国）

目的：研究泛素蛋白酶26基因（USP 26）的单核苷酸多态性的发生率与中国男性特发性不育的关系。方法：采用精液分析和对不育因素的检测，如免疫、感染和生化指标的异常来筛选特发性不育的病例样本，从这些样本和正常男性外周血中提取基因组DNA，利用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析方法（PCR-SSCP）检测突变，最后通过基因测序来鉴定突变性质。结果：在41位不育患者中有9位（22.0%，P=0.01）存在USP26基因的改变。其中，从8位（19.5%,P=0.01）患者中检测出复合突变：364位置插入ACA和460位置A置换G；另有一位（2.4%，P>0.05）患者出现1044位置A置换T。以上三种变化均可以导致编码氨基酸的改变：460G→A使缬氨酸转变为异亮氨酸；1044T→A使苯丙氨酸转变亮氨酸；ACA的插入引入了苏氨酸。在 其余32位患者和正常生育男性中未发现该基因的突变。结论：USP26基因的研究在男性生殖中占有重要地位，该基因的突变可能会影响睾丸功能并导致男性不育。对该基因的进一步深入研究正在进行中。

关键词：男性；不育；去遍在蛋白化作用酶；泛素蛋白酶26