【论著】患有Klinefelter综合症的少精病人中典型的Y染色体无精子症因子区微缺失的常规普查

J. H. Choe, J. W. Kim, J. S. Lee, J. T. Seo（韩国）

目的：评价Y染色体上典型的无精子症因子（AZF）的缺失是患有Klinefelter综合症（KS）少精病人的常规检查。方法：我们采集了95名KS少精病人（91例为47,XXY的染色体表型，4例为47,XXY/46,XY 镶嵌得染色体表型）和93例可生育男性的血样。测定睾酮、促卵泡生长激素（FSH）和促黄体生成激素（LH）的含量。为确定Y染色体微缺失的百分比，用5个位于 AZF区的序列标签位点（sY84、sY129、sY134、sY254、sY255）的引物从分离的基因组DNA中进行PCR鉴定。结果：在95例KS少精病人中没有发现Y染色体微缺失。此外，使用相似的PCR条件在93名可育男性中也未发现微缺失。KS病人的FSH水平高于可育男性（38.2±10.3mIU/mL vs. 5.4±2.9mIU/mL, P<0.001）而睾酮水平低于可育男性（1.7±0.3ng/mL vs. 4.3±1.3ng/mL, P<0.001）。结论：我们的试验数据和已发表的文献数据显示：典型的AZF缺失可能对47,XXY染色体表型的KS病人的表型没有影响。此外，AZF缺失的常规检测对这些病人是不必要的。更深一步研究AZFc缺失（包括部分缺失）对了解KS病人精子生成障碍的机制十分必要。

关键词：Y染色体；染色体缺失；Klinefelter综合症; 少精症