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《亚洲男性学杂志》 2009; 11 (5) : 623-628
SPATA17的单核苷酸多态性可能是日本减速分裂阻滞患者的遗传危险因素
Toshinobu Miyamoto, Akira Tsujimura, Yasushi Miyagawa, Eitetsu Koh, Naoko Sakugawa, Hiroe Miyakawa, Hisashi Sato, Mikio Namiki, Akihiko Okuyama, Kazuo Sengoku (日本)
遗传机制已经成为一些男性患者不育的一个病因。近年来，通过人类睾丸组织的基因芯片分析鉴定了10个与人类精子发生相关的新基因。其中一个是精子发生相关17基因(SPATA17)。为了研究是否SPATA17基因缺陷与减数分裂导致的无精症有关，我们进行了突变分析，将18个日本减数分裂导致的无精症患者的SPATA17编码区域进行了测序，以及统计分析，其中包括18个减数分裂阻滞患者，20个唯支持细胞综合征（SCOS）患者和96个健康对照男性。没有SPATA17发生突变。但是，减数分裂阻滞患者组检测到了3个单核苷酸多态性(cSNPs: SNP1–SNP3)。减数分裂阻滞患者与其他患者的SNP1和SNP2基因型与等位基因频率无明显不同。但是，SNP3的等位基因频率在减数分裂阻滞患者组中明显升高(P < 0.05)。这项研究表明，SPATA17在人类精子发生，尤其是减数分裂中可能起关键性作用。
关键词：无精症，减数分裂，多态性，单核苷酸多态性，SPATA17
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