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《亚洲男性学杂志》 2012; 14 (1): 49-56
关于孤立特发性中枢性性腺功能低下（ICH）遗传病因的新发现
Marco Bonomi, Domenico Vladimiro Libri, Fabiana Guizzardi, Elena Guarducci, Elisabetta Maiolo, Elisa Pignatti, Roberta Asci, Luca Persani (意大利)
特发性低促性腺激素性性功能减退症（IHH ）是一种罕见的疾病，它的病症表现为青春期的推迟或者缺失，以及（或者）不育症。这些病症是由于促性腺激素释放激素（GnRH ）的作用未能对正常的垂体-性腺轴产生足够的刺激。由于罹患该病的患者体内的促卵泡激素（FSH ）和黄体生成素(LH) 的水平偏低或正常，所以采用孤立特发性中枢性性腺功能低下（ICH ）这一术语定义该疾病可能更为合适。该疾病应区别于伴有其它垂体缺陷的中枢性性腺功能减退。孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制比较复杂，且在男性中的发病率比中枢性性腺功能减退多5倍。大部分情况下，该病的患病人群比较分散，但也曾经报道过几例家族病例。这一发现加上其它很多致病基因突变的调查，以及一些基因敲除模型的出现，证明了该疾病的发病可能有一个强大的遗传学因素存在。孤立特发性中枢性性腺功能低下可能与一些包含锇缺乏在内的形态遗传学异常有关联，而锇缺乏与孤立特发性中枢性性腺功能低下构成了卡尔曼氏综合症(KS) 的主要病征。在全部的孤立特发性中枢性性腺功能低下病例中，卡尔曼氏综合症约占40% ，也被视作一个特殊的患者子群体。然而，经过对患有孤立的锇缺陷或者卡尔曼氏综合症(KS) 亦或孤立特发性中枢性性腺功能低下的包含亲戚在内的几个家族谱系内部的病患的调查，证明孤立特发性中枢性性腺功能低下是一种复杂的遗传性疾病，它具有复杂多样的表征以及显性。由此得出，不管是多个基因变异还是环境因素或者核外遗传的变化都有可能导致复杂多样的病征。本文综述了已知的、与孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制相关的遗传机制，并且对由意大利孤立特发性中枢性性腺功能低下网络合作中心所收集的227 例病例作出临床概述。
关键词：中枢性性腺功能低下，先天性腺功能低下，促性腺激素释放激素，低促性腺激素性性功能减退症，垂体-性腺轴，卡尔曼氏综合症，男性不育
此摘要文献来源： Bonomi M, Libri DV, Guizzardi F, Guarducci E, Maiolo E et al. The Idiopathic Central Hypogonadism Study Group of the Italian Societies of Endocrinology and Pediatric Endocrinology and Diabetes. New understandings of the genetic basis of isolated idiopathic central hypogonadism. Asian J Androl 2012; 14: 49-56.
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