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《亚洲男性学杂志》 2012; 14 (5): 766-772
调节雌激素信号的遗传多态性与男性婴儿生殖器表型之间的关联：一项初步研究
Sheela Sathyanarayana, Shanna H Swan, Federico M Farin, Hui-Wen Wilkerson, Michael Bamshad, Richard Grady, Chuan Zhou and Stephen M Schwartz (美国)
影响男性生殖系统发育的基因的单核苷酸多态性(SNPs)与男性泌尿生殖系统异常之间的关系已经被确认。然而，目前尚无研究探讨SNPs与肛门生殖器距离(AGD)、肛门阴囊距离(ASD)和阴茎宽度(PW)等中间表型间的关系。本研究以“未来家庭研究”项目中的106名健康男婴为样本，探寻影响男性生殖器发育的8个基因中24种常见的SNPs是否与上述中间表型有关联。本研究使用口腔涂片DNA，运用协变量调整的线性回归模型来评估生殖器的测量值与SNP基因型间的关系。结果显示，位于雌激素受体alpha(ESR1)编码区的等位基因rs2077647G同较短AGD相关(P=0.02；-7.3 mm， 95%置信区间(CI)：-11.6 mm至-3.1 mm)；而位于活化转录因子3(ATF3)中3' 端非编码区的等位基因rs10475 T与较短ASD相关(-4.3 mm，95% CI:-7.2 mm至-1.4 mm)。然而这一结果经多重比较验证后并无显著差异(P=0.07)。在测试中我们发现PW和SNPs之间没有关联。另外，在男性生殖器发育期间调节雌激素信号的基因的两种SNPs的次要等位基因与AGD和ASD相关，但不是很显著。我们的结果表明，与尿道下裂、隐睾等明显的男性生殖系统异常症状相关的基因中的遗传因素会影响AGD和ASD。
关键词：基因，尿道下裂，男性，表型，多态性，生殖
此摘要文献来源：
Sheela Sathyanarayana, Shanna H Swan, Federico M Farin, Hui-Wen Wilkerson, Michael Bamshad et al. A pilot study of the association between genetic polymorphisms involved in estrogen signaling and infant male genital phenotypes. Asian J Androl 2012;14: 766-72.
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