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《亚洲男性学杂志》 2012; 14 (5): 778-783
磷脂酰乙醇胺N-甲基转移酶和胆碱脱氢酶基因多态性与人类精子浓度相关
Leandros Lazaros, Nectaria Xita, Elissavet Hatzi, Apostolos Kaponis, Georgios Makrydimas, Atsushi Takenaka, Nikolaos Sofikitis, Theodoros Stefos, Konstantinos Zikopoulos and Ioannis Georgiou (希腊)
胆碱是调节精子膜结构和流动性的关键因素，这一营养物质对精子的成熟及其授精能力都至关重要。磷脂酰乙醇胺N-甲基转移酶(PEMT)和胆碱脱氢酶(CHDH)是胆碱代谢的两种基本酶，在人类睾丸中发现了这两种酶的转录子，表明它们在睾丸中有基因表达。本文探讨了PEMT和CHDH基因突变体对精液参数的影响。研究共征募到200名少精症病人和250名正常男性。我们提取其精液中的DNA，对其中的PEMT -774G>C和CHDH +432G>T多态性进行基因分型。PEMT -774G>C多态性的基因型分布在少精症病人和正常对照组之间无显著差异；而对于CHDH +432G>T多态性来说，少精症病人中的CHDH 432G/G基因型则远多于正常对照组(62% vs. 42%, P<0.001)。在少精症病人及正常对照组中，同PEMT 774G/C 和 774C/C基因型相比，PEMT 774G/G基因型与较高精子浓度呈现关联性(少精症病人：(12.5±5.6)×106 vs. (8.3±5.2) ×106 ml-1, P<0.002；正常对照组：(81.5±55.6)×106 vs. (68.1±44.5)×106 ml-1, P<0.006)。另外，同CHDH 432G/T 和432T/T基因型相比，少精症病人和正常对照组的CHDH 432G/G基因型也与较高精子浓度呈现关联性(少精症病人：(11.8±5.1)×106 vs. (7.8±5.3)×106 ml-1, P<0.003；正常对照组：(98.6±62.2)×106 vs. (58.8±33.6)×106 ml-1, P<0.001)。本研究的结果表明PEMT -774G>C和 CHDH +432G>T多态性与精子浓度相关，这一发现提示这些基因可能会影响精子质量。
关键词：胆碱脱氢酶，男性不育，磷脂酰乙醇胺N-甲基转移酶，磷脂，精子浓度
此摘要文献来源：
Leandros Lazaros, Nectaria Xita, Elissavet Hatzi, Apostolos Kaponis, Georgios Makrydimas et al. Phosphatidylethanolamine N-methyltransferase and choline dehydrogenase gene polymorphisms are associated with human sperm concentration. Asian J Androl 2012;14: 778-83.
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