《亚洲男性学杂志》 2011; 13 (1): 166-171

《亚洲男性学杂志》 2011; 13 (1): 166-171

一近亲婚配卡尔曼综合症家庭的临床体征及全基因组结构分析

Shi-Lin Zhang, Yan-Ping Tang, Tao Wang, Jun Yang, Ke Rao, Ling-Yun Zhao, Wen-Zhen Zhu, Xiang-Hu Meng, Shao-Gang Wang, Ji-Hong Liu, Wei-Min Yang and Zhang-Qun Ye (中国)

虽然通过传统的连锁分析和候选基因策略，已确定某些卡尔曼氏综合症患者的致病基因，但对大多数患者而言，其分子发病机制并不明确。在本文，我们对包含三个卡尔曼综合症子代患者的近亲婚配家庭进行临床评价；同时应用Affymetrix 全基因组SNP 6.0 基因芯片对该家庭进行基因组结构变化的分析，发现三个患者在染色体1p21.1、2q32.2、8q21.13、14q21.2和Xp22.31上存共同的复制数变异（微缺失）。而发生于染色体Xp22.31的拷贝数变异位于KAL1基因的内含子区域，该基因已被证实可导致X-连锁的卡尔曼综合症。该区域的两个微缺失位点都进行了PCR检测验证。此外，该微缺失还出现在1/29例散发汉族卡尔曼综合症患者及1/4例家庭病例中；而26例嗅觉正常的汉族散发特发性低促性腺激素分泌的性机能减退症患者和100例正常对照者中均未发现该位点的微缺失。我们为卡尔曼综合症分子发病机制的研究提供了一个新的视野即某些相关的拷贝数变异可能参与其中；同时也为进一步研究提供了一些感兴趣的拷贝数变异候选区域。

关键词：DNA拷贝数变异，性机能减退症，卡尔曼综合症，男性不育