《亚洲男性学杂志》 2011; 13 (2): 298-304

《亚洲男性学杂志》 2011; 13 (2): 298-304

DNA聚合酶γ基因CAG-三核苷酸多态性与中国人群男性不育的相关性研究及元分析

Shu-Yuan Liu, Chang-Jun Zhang, Hai-Ying Peng, Yu-Feng Yao, Lei Shi, Jin-Bao Chen, Ke-Qin Lin, Liang Yu, Li Shi, Xiao-Qin Huang, Hao Sun and Jia-You Chu (中国)

许多研究已经报道DNA 聚合酶γ基因（POLG ）CAG-三核苷酸多态性与男性不育相关，然而另一些研究结果并不支持这一结论。本研究首先对535 例来自六个不同地区的汉族群体POLG 基因CAG-三核苷酸多态性的分布特征进行研究。结果发现：10-CAG 等位基因和基因型的频率很高（分别是97.38% 和94.13 ％），等位基因和基因型频率在这六个汉族群体中没有显著性差异。我们进一步对150 例不育男性和126 例可育正常男性进行了POLG 基因CAG 三核苷酸多态性与男性不育的关联性研究。结果发现：POLG 基因CAG-三核苷酸等位基因和基因型频率在病例组和正常对照组中并没有显著性差异（等位基因频率分别为95.67% 和92.67 ％；基因型频率分别为97.22% 和94.44 ％）。最后，我们将本研究数据和已发表的研究数据汇总进行元分析。元分析的结果显示：POLG 基因任何一种CAG 等位基因与男性不育没有显著相关性（总患病几率（odds ratio, OR）＝0.94; 95 ％置信区间为：0.60–1.48 ）。通过四种不同模型的比较发现基因型与男性不育也没有相关性，这四种模型是：纯合子比较（非10/ 非10 vs. 10/10: OR=1.34; 95% 置信区间：0.66–2.72 ），杂合子比较（10/ 非10 vs. 10/10: OR=1.04; 95% 置信区间：0.78-1.38 ）， 显性模型比较（非10/ 非10 ＋10/ 非10 vs. 10/10: OR=1.08; 95% 置信区间：0.79–1.47 ），隐性模型比较（非10/ 非10 vs. 10/ 非10 ＋ 10/10: OR=1.31; 95% 置信区间：0.68–2.55 ）。因此POLG 基因CAG-三核苷酸多态性分布在中国六个不同地区的汉族群体中没有显著差异，并且这一多态性与中国人群男性不育没有相关性。元分析结果也证明POLG 基因CAG-三核苷酸多态性与男性不育没有显著的相关性。

关键词：病例－对照研究；男性不育；元分析；POLG 基因CAG-三核苷酸重复