《亚洲男性学杂志》 2010; 12 (6): 819-826

先天性双侧输精管缺失患者接受ART之前的第二CFTR突变的检测

先天性双侧输精管缺失（CBAVD）是囊肿性纤维化（CF）症状的一种最温和的表现，在其它方面均健康的患者中主要表现为梗阻性无精子症。有了辅助生殖技术（ART)，CBAVD 患者也可以生儿育女，但这些患者有将引起CF的纤维化穿膜传导调节因子（CFTR）基因的突变等位基因遗传给后代的风险。如果女方是CF的健康携带者，那么要计算生出带有完全CF子女的风险，进行ART 时检测CBAVD 患者的CFTR等位突变就至关重要。但是传统的突变筛查无法检测出大部分患者体内的CFTR突变等位基因，这一问题也妨碍了患者的遗传学咨询的正确性。为了获得CBAVD 患者最具代表性的CFTR突变信息，我们分析了23位CBAVD 患者，其中15人在进行了36个突变和5T等位基因筛查后发现有单个CFTR突变。之后，我们用三联法对病人的等位基因是否有突变进行二次筛查：1）首先，用反向斑点杂交法局部检测突变；2）接着，用多重连接探针扩增法检测大的重组；3）最后，用变性高效液相色谱仪检测整个编码区域的点突变。使用这种方法，我们在6位病人中筛查到了第二个CFTR等位突变，将测出率上升到60.8%。

关键词：先天性双侧输精管缺失，纤维化穿膜传导调节因子，男性不育