《亚洲男性学杂志》 2012; 14 (5): 687-690

《亚洲男性学杂志》 2012; 14 (5): 687-690

中国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因poly-T、TG重复和M470V多态性分析

Wu-Hua Ni, Lei Jiang, Qian-Jin Fei, Jian-Yuan Jin, Xu Yang and Xue-Feng Huang (中国)

先天性双侧输精管缺如(CBAVD)是男性阻塞性无精子症的一个常见的重要病因。CBAVD患者大部分有囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR)基因的突变。 然而，在囊性纤维化(CF)发病率低的中国CBAVD人群中，其CFTR基因M470V、poly-T、TG重复的多态性以及F508del突变的情况还不清楚。我们应用PCR扩增及产物直接测序的方法，检测了109例中国CBAVD不育患者和104例正常对照CFTR基因M470V, poly-T, TG重复的多态性以及F508del突变的情况。结果显示，在检测的CBAVD患者中未见F508del突变。与对照人群相比，CBAVD患者中存在较高频率的5T突变，并且在携带5T突变的患者中，有97.22%的患者其5T与12或13TG重复相连。另外，单倍体型TG12-5T-V470与CBAVD的发生有着显著的相关性。在中国人群中，CFTR基因poly-T、TG重复和M470V多态性可能对CBAVD的发生有着一定的影响。

关键词：囊性纤维化跨膜转运调节物基因，先天性双侧输精管缺如，IVS8-5T，男性不育，M470V

此摘要文献来源：
Wu-Hua Ni, Lei Jiang, Qian-Jin Fei, Jian-Yuan Jin, Xu Yang et al. The CFTR polymorphisms poly-T, TG-repeats and M470V in Chinese males with congenital bilateral absence of the vas deferens. Asian J Androl 2012;14: 687-90.