《亚洲男性学杂志》 2012; 14 (5): 676-682

《亚洲男性学杂志》 2012; 14 (5): 676-682

Y染色体基因CDY2和HSFY的缺失与美国男子非梗阻性无精子症的成熟停滞有关

Peter J Stahl, Anna N Mielnik, Christopher E Barbieri, Peter N Schlegel and Darius A Paduch (美国)

成熟停滞(MA)是指生殖细胞发育受阻导致临床非梗阻性无精症。尽管现有研究已明确人类Y染色体的无精症因子(AZF)区域与某些症状有关，但对于那些具体的对男性生殖细胞的完整发育至关重要的Y染色体基因尚知之甚少。本研究主要目的是探寻与美国人群非梗阻性无精症相关的Y染色体上可能的致病单基因。我们对132名男性Y染色体微缺失进行了基因型-表型分析。通过基因型-表型图谱的可视化分析，本研究发现与MA有关联的蛋白质编码基因。我们选定了Y染色体片段上的部分基因作为与MA相关的基因。当完全或部分敲除这些Y染色体片段时，MA和睾丸精子缺失就会发生。随后，我们在先天MA及梗阻性无精症患者的睾丸组织中用定量RT-PCR对每一个选定的基因转录物进行表达，从与AZFb区域重叠的一个8.4-Mb的Y染色体片段中选出十个与MA关联的候选基因。仅有基因CDY2和HSFY在MA和梗阻性无精症患者中的表达存在差异。与MA男性相比较，CDY2转录物在梗阻性无精症男性中的表达高出12倍(1.33±0.40 vs. 0.11±0.04；P=0.0003)，HSFY转录物的表达高出16倍(0.78±0.32 vs. 0.05±0.02；P=0.0005)。同时，在患有单纯支持细胞综合征的患者中，CDY2和HSFY均呈现低表达。这些数据表明CDY2和HSFY位于对精子成熟非常重要的一个Y染色体片段中，并在MA男性的睾丸组织中低表达。以上结果表明CDY2或HSFY的表达障碍可能与MA发病相关。

关键词：CDY2蛋白，遗传学，组织学，HSFY，人类，男性不育症，非梗阻性无精子症，精子，精子成熟

此摘要文献来源：
Peter J Stahl, Anna N Mielnik, Christopher E Barbieri, Peter N Schlegel and Darius A Paduch. Deletion or underexpression of the Y-chromosome genes CDY2 and HSFY is associated with maturation arrest in American men with nonobstructive azoospermia. Asian J Androl 2012;14: 676-82.