《亚洲男性学杂志》 2012; 14 (4): 599-603

HFE基因突变与男性不育的相关性研究

在欧洲的一般人群中，HFE基因突变会影响铁的代谢，而铁含量蓄积可能与精子发生障碍有关。本文探讨了HFE基因突变在中国汉族人群中的分布及其与男性不育发病风险之间的关联。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，分析444例男性不育患者（包括169个非梗阻性无精子症患者）和423例正常对照男性中HFE基因三个突变位点（H63D，S65C和 C282Y）与男性不育的相关性。结果我们没有发现C282Y和S65C位点的突变，H63D突变与男性不育无明显的相关性（OR = 0.801, 95% CI= 0.452–1.421, χ2 = 0.577, P=0.448），且该突变点与血清LH、FSH、T的水平的相关性也无统计学意义（分别为P=0.896, P=0.404, P=0.05）。结论是HFE基因H63D突变与原发性男性不育无明显相关性，可能不是我国汉族人群男性不育的遗传易感因素。

关键词：促性腺激素，基因突变，男性不育，HFE基因