《亚洲男性学杂志》 2012; 14 (4): 580-583

HORMAD1基因的单核苷酸多态性可能是减数分裂阻滞引起的无精症的一个危险因素：来自日本的病例分析

遗传机制被认为是一些男性不育症的起因，但还没有研究透彻。减数分裂是生殖细胞所特有的，并且对繁殖是必需的。联会复合体是染色体配对、分离及重组的关键组成部分。Hormad1基因是哺乳动物配子形成必需的，因为敲除该基因的雄性小鼠不能生育。在粗线期前期，Hormad1基因有缺陷的睾丸表现出减数分裂阻滞并且看不到联会复合体的形成。为了验证人类HORMAD1基因缺陷与由减数分裂阻滞引起的无精症相关这一假说，我们采用突变分析的方法对所有编码区域进行直接的序列分析，这些序列取自30位被诊断为由减数分裂阻滞引起的无精症的日本男性。通过序列分析，在外显子3、8和10中分别发现了三个多态性位点：SNP1 (c.163A>G), SNP2 (c. 501T>G) 和 SNP3 (c. 918C>T)。这30位患无精症的病人和80位正常的、已证明能生育的男性一起进行HORMAD1基因的多态性分析。SNP1 和SNP2都与由早期完全的减数分裂阻滞引起的人类无精症相关（P<0.05）。因此，我们认为HORMAD1基因在人类精子形成的减数分裂过程中起着重要作用。

关键词：无精症，HORMAD1，雄性不育，雄性减数分裂，单核苷酸多态性（SNP）