《亚洲男性学杂志》 2012; 14 (1): 32-39

《亚洲男性学杂志》 2012; 14 (1): 32-39

染色体异常与男性不育

Gary L Harton, Helen G Tempest (美国)

不育问题惊人地困扰着15% 想要组建新家庭的人群。尽管如此，不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过，越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素，尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体，但是人们正在关注单精子注射的安全性，因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体，以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能，文章还会做一下临床方面的建议，并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。

关键词：Y染色体微缺失，男性不育，染色体异位、染色体非整倍体，不分离，植入前基因诊断，体外授精，单精子注射

此摘要文献来源： Harton GL, Tempest HG. Chromosomal disorders and male infertility. Asian J Androl 2012; 14: 32-39.