《亚洲男性学杂志》 2013; 15 (5): 634-639
GRF2A1L启动子的组织特异性差异甲基化区域(TDMR)的异常甲基化 不影响行TESE的生精功能低下的患者的受精率 Kazuhiro Sugimoto, Eitetsu Koh, Masashi Iijima, Masaki Taya, Yuji Maeda and Mikio Namiki(日本) 越来越多的证据表明了表观遗传调控和男性不育之间的关系。GTF2A1L基因启动子包括组织特异性差异甲基化区域 (TDMR)的DNA甲基化位置。本文利用睾丸基因组DNA测试,检测了84个非梗阻无精症的患者的GTF2A1L启动子CpG 岛的DNA甲基化情况。 基于组织学的标准,86名患者中有26名的精子发生正常(对照组),17人生精功能低下,26人有 Sertoli cell-only症状或者管状硬化。GTF2A1L组织特异性差异甲基化区域的甲基化在对照组睾丸DNA中明显比生精功能低下 组低(P=0.029)。生精功能低下组的病人被分成两组:高DNA甲基化组(HM,n=5)和低DNA甲基化组(LM,n=12)。 GTF2A1L组织特异性差异甲基化区域的甲基化比率在HM和LM两组中截然不同(P=0.0019),GTF2A1L的表达在LM组比HM组 高很多(P=0.023)。高组织特异性差异甲基化区域的甲基化与低GTF2A1L基因表达水平相关。两组的精子获取,受精,怀孕 和出生率都相对较好。我们观察到异常GT基因表达和受精率没有任何关系。睾丸精子提取技术(TESE)可能可以用于克服 因异常TDMR甲基化导致的男性不育。 关键词:ALF, 无精症,CpG岛,生精功能低下,MALDI-TOF MS, 睾丸精子提取技术(TESE) |