《亚洲男性学杂志》 2013; 15 (5): 634-639

GRF2A1L启动子的组织特异性差异甲基化区域（TDMR）的异常甲基化
不影响行TESE的生精功能低下的患者的受精率
Kazuhiro Sugimoto, Eitetsu Koh, Masashi Iijima, Masaki Taya, Yuji Maeda and Mikio Namiki（日本）
越来越多的证据表明了表观遗传调控和男性不育之间的关系。GTF2A1L基因启动子包括组织特异性差异甲基化区域
（TDMR）的DNA甲基化位置。本文利用睾丸基因组DNA测试，检测了84个非梗阻无精症的患者的GTF2A1L启动子CpG
岛的DNA甲基化情况。 基于组织学的标准，86名患者中有26名的精子发生正常（对照组），17人生精功能低下，26人有
Sertoli cell-only症状或者管状硬化。GTF2A1L组织特异性差异甲基化区域的甲基化在对照组睾丸DNA中明显比生精功能低下
组低（P=0.029）。生精功能低下组的病人被分成两组：高DNA甲基化组（HM，n=5）和低DNA甲基化组（LM，n=12）。
GTF2A1L组织特异性差异甲基化区域的甲基化比率在HM和LM两组中截然不同(P=0.0019)，GTF2A1L的表达在LM组比HM组
高很多（P=0.023）。高组织特异性差异甲基化区域的甲基化与低GTF2A1L基因表达水平相关。两组的精子获取，受精，怀孕
和出生率都相对较好。我们观察到异常GT基因表达和受精率没有任何关系。睾丸精子提取技术（TESE）可能可以用于克服
因异常TDMR甲基化导致的男性不育。
关键词：ALF, 无精症，CpG岛，生精功能低下，MALDI-TOF MS, 睾丸精子提取技术（TESE）