《亚洲男性学杂志》 2014; 16 (1): 101-106

【原创论文】不育男性中原发性纤毛运动障碍/卡塔格纳综合征的管理及目前在潜在遗传机制定义上的进展

卡塔格纳综合征（Kartagener's Syndrome, KS)是一种常染色体隐形遗传病，约占原发性纤毛运动障碍（Primary Ciliary dyskinesia, PCD)的50%。因伴随有多种并发症，PCD/KS严重地影响着患者的生活质量。PCD/KS的治疗旨在加强预防，促进疾病的快速确诊，避免误诊，维护积极的治疗，控制感染和延缓病
变的发展。在男性患者中，精子的鞭毛可能表现出摆动有障碍甚至完全缺失摆动的能力，最终可导致男性不育。辅助生殖技术(Assisted Reproductive Technology, ART)可使这类患者大为受益。对于精子活动力完全缺乏的PCD/KS患者，使用卵胞浆内单精子注射(Intra Cytoplasmic Sperm Injection, ICSI)的方法助孕是非常重要甚至是不可或缺的。考虑到越来越多的PCD/KS易感基因和相
关突变已被确认，在这类患者中进行更广泛的遗传筛查是必不可少的。另外，对于该疾病潜在的分子机理也仍需被探讨。在这篇综述中，我们总结了关于此病的多方面信息，使得这类患者的治疗目标更加清晰，同时也展示了辅助生殖技术在治疗PCD/KS导致的男性不育中确有良好的功效。

关键词：辅助生殖技术，临床诊断和治疗，遗传机制，卡塔格纳综合征，男性生育，原发性纤毛运动障碍

文献来源：Sha YW, Ding L, Li P. Management of primary ciliary dyskinesia/Kartagener's syndrome in infertile male patients and currentprogress in defining the underlying genetic mechanism. Asian J Androl 2014; 16: 101–106