《亚洲男性学杂志》 2014; 16 (5): 694-697

【原创论文】单羧酸转运蛋白2遗传变异与男性不育的功能和
临床相关性
MCT2负责丙酮酸盐和乳酸盐在精子的转运，主要作为能量
来源并发挥调节精子活力的作用。我们研究了MCT2基因遗传变
异、男性不育、精子MCT2表达水平的关系。我们对MCT2基因的
内含子2 (+28201A>G, rs10506398)和 MCT2的3'UTR SNP（MCT2
的3'端非翻译区单核苷酸多态性）(+2626G>A, rs10506399）的功
能和遗传学意义进行研究。两个MCT2基因多态性与男性不育相
关（n=471, P<0.05）。特别是MCT2的3'UTR中SNP (+2626G>A)与
少弱畸精子症有很强相关性。+2626GG型的精子数是+2626AA型
的2.4倍 (+2626GG; 66×106 vs +2626AA；27×106，P<0.0001)。
由于位于MCT2的3'端，MCT2的3'UTR中SNP 对表达有重要作
用。+2626GG型的MCT2蛋白量是+2626AA型的大约两倍。结果
提示MCT2的遗传变异与男性不育有着功能和临床上的相关性。
关键词：3'端非翻译区；男性不育；单羧酸转运蛋白2；单核苷酸
多态性；精子
文献来源：Lee J, Lee DR, Lee S. The genetic variation in
Monocarboxylic acid transporter 2 (MCT2) has functional and clinical
relevance with male infertility. Asian J Androl 2014; 16: 694–697