《亚洲男性学杂志》 2014; 16 (5): 720-724

【原创论文】U S P26基因中370-371i n s A C A，494T>C和
1423C>T串联突变与男性不育症相关性的荟萃分析
关于泛素特异蛋白酶26 (USP26)基因中370-371insACA,
494T>C 和1423C>T串联突变与男性不育症关系的研究结果尚
存在争议。基于目前相关文献的研究结果，我们针对该问题进
行了荟萃分析。首先，我们制定了原始文献纳入标准及检索策
略，检索PubMed和Embase数据库，检索并收集该方面的相关研
究，并采用State 11.0 软件进行分析。10项研究纳入分析，包括
1603不育患者和2505健康对照人群。Meta分析结果显示USP26
基因中370-371insACA, 494T>C 和1423C>T串联突变明显地增
加了男性不育症的风险（OR= 1.74, 95% CI: 1.09–2.77）。根据
不同地区人群进行亚组分析，我们发现该串联突变在亚洲和欧
洲人群的OR值分别为1.96（95% CI: 1.05–3.67）和1.54（95%
CI: 0.75–3.16），而在美洲的人群中，其OR 值为 0.86（95%
CI: 0.05–15.29）。此外，我们还发现该突变族在无精症患者中
的OR值为 2.35（95% CI: 1.22–4.50）。但是在少弱畸精子症患
者中的OR值为0.97(95% CI: 0.43–2.16)。通过分析，我们认为
USP26基因中370-371insACA, 494T>C和1423C>T串联突变与男
性不育症具有相关性，尤其在无精症及亚洲人群中。
关键词：男性不育；泛素特异蛋白酶26；串联突变；荟萃分析
文献来源：Xia JD, Chen J, Han YF, Chen H, Yu W, Chen Y,
Dai YT. Association of 370-371insACA, 494T>C and 1423C>T
haplotype in ubiquitin-specific protease 26 gene and male infertility:
a meta-analysis. Asian J Androl 2014; 16: 720–724