《亚洲男性学杂志》 2014; 16 (6): 829-832

斑型POZ蛋白（SPOP）在前列腺癌细胞中是一种肿瘤抑
制因子。目前研究已发现在欧洲人群中，高达15%的前列腺癌
患者具有SPOP基因体细胞突变。然而，SPOP基因在非裔美
国人前列腺癌患者中的作用仍不清楚。我们使用测序技术来
检测49名非裔美国人前列腺癌患者的SPOP基因体细胞突变，
其中在5名患者（10%）中发现了三个错义突变位点（p.Y87C,
p.F102S, 和p.G111E），在另一名患者中发现了一个同义变异位
点（p.I106I）。有趣的是，所有的突变和变异都发生在位于该基
因的6号外显子编码区，并且三个突变都可以改变保守氨基酸。
此外，其中的两个突变位点(p.F102S 和p.G111E)是迄今只在非裔
美国人前列腺癌患者中发现的。实时荧光定量PCR（qRT-PCR）
分析表明有SPOP基因突变的肿瘤组织SPOP表达水平较正常前
列腺组织降低。在27名高度侵袭性前列腺癌患者中，5名患者有
SPOP突变或新的变异，而在低度侵袭的22名患者中仅发现1名有
此类突变（P<0.05）。然而，仍需要更大样本量的研究来证实在
非裔美国人前列腺癌患者中SPOP基因这些位点的突变具有重要
的临床病理意义。
关键词：非裔美国人，突变分析，前列腺癌，斑型POZ蛋白