《亚洲男性学杂志》 2015; 17 (1): 68-73

【原创论文】光激酶C基因突变导致的大头精子畸形是阿尔
及利亚男性不育症的最常见遗传因素
克氏综合征和Y染色体微缺失是过去针对男性不育症仅有
的两项基因检测分析技术。北非男性经常出现两种罕见的畸形
精子症：大头和圆头精子畸形，推荐进行AURKC和DPY19L2基
因检测。对阿尔及利亚男性不育患者进行以上基因检测，评估
两种畸形精子症的患病率，并与克氏综合征和Y染色体微缺失的
频率进行比较。我们对阿尔及利亚君士坦丁市的Ibn Rochd医院
辅助生殖中心进行不育症咨询的599名患者进行了回顾性研究，
其中404人存在精液参数异常现象。14人和7人分别患有典型的
大头精子畸形或圆头精子畸形，进而对这些患者进行了AURKC
和DPY19L2基因分析显示，11名大头精子畸形患者存在AURKC
基因突变（79%），相当于所有精液异常人群的2.7%。而5名圆
头精子畸形患者，相当于1.2%的不育症患者，均存在DPY19L2
基因缺失。通过比较，我们预测该人群中克氏综合症和Y染色体
微缺失的患病率分别是1.6%和0.23%。我们的研究表明AURKC
基因突变较克氏综合症更常见，它是导致北非男性不育的主要
遗传因素。此外，本文也预测了AURKC 和DPY19L2基因缺陷发
生率分别是Y染色体微缺失发生率的10倍和5倍。
关键词：极光激酶C；AURKC基因；DPY19L2基因；圆头精子
畸形；卵胞浆内单精子注射；不育症；大头精子畸形
文献来源：Leyla Ounis, Abdelali Zoghmar, Charles Coutton, Leila
Rouabah, Maroua Hachemi, et al. Mutations of the aurora kinase C
gene causing macrozoospermia are the most frequent genetic cause of
male infertility in Algerian men. Asian J Androl 2015; 17: 68–73