《亚洲男性学杂志》 2015; 17 (2): 285-291

本研究中， 我们对韩国男性人群中雄激素代谢基因
CYP17A1、CYP3A4和CYP3A43的突变情况进行了筛查，评估其
在前列腺的进展中是否扮演一定的角色。此研究共入选了240例
病理诊断为前列腺癌的病人和年龄与之匹配的223例正常对照病
人。我们在单核苷酸序列多态性（SNP）数据库中检索到的789
个SNP位点中，进一步利用HapMap数据库检索有129个SNP位点
在亚洲人群中（中国汉族和日本民族）有过报道。最终，根据
亚洲人群中基因连锁不平衡规律、SNP位点分布（首先选取外显
子上的SNP位点）和氨基酸突变等情况，在CYP17A1、CYP3A4
和CYP3A43基因上选取出21个SNP位点进行分析。此外，我们
对CYP17A1、CYP3A4和CYP3A43基因上这21个SNP位点进行了
单倍体型分析。为了探明前列腺癌病人和正常人中基因型和单
倍体型分布之间的关系，我们进行了年龄标准化的回归分析。
结果发现，CYP17A1基因中包含有12个突变位点和5个单倍体
型突变，CYP3A4基因中包含有5个突变位点和2个单倍体型突
变，CYP3A43基因中包含有4个突变位点和4个单倍体型突变。
CYP17A1单倍体型-2与前列腺癌易感性相关（OR: 1.51; 95% CI:
1.04-2.18）；根据肿瘤分期分析CYP3A4单倍体型-2与前列腺癌
浸润能力相关（OR: 1.87; 95% CI: 1.02-3.43）；根据Gleason评分
分析rs17115149位点（OR: 1.96; 95% CI: 1.04-3.68）和CYP17A1
单倍体型-4（OR: 2.01; 95% CI: 1.07-4.11）与前列腺癌组织侵袭
能力显著相关。因此，在韩国男性中，CYP17A1和CYP3A4基因
的遗传突变可能在前列腺癌的进展中发挥重要的作用。