《亚洲男性学杂志》 2015; 17 (3): 373-380

Y染色体的基因在人类癌症中的作用
男性和女性差异的遗传学基础在于各自的性染色
体组成，即女性为XX，男性为XY。X和Y染色体均由
同一对古老的常染色体进化而来，而Y染色体包含很多
男性特异性基因，在男性性别决定、生殖细胞分化和多
种组织男性化过程中起到关键作用。Y染色体性别决定
基因SRY基因的缺失或易位可导致性发育障碍（DSD）
（以前称为雌雄同体）及性腺发育不良。性腺发育失败
不仅会导致不孕，而且会增加罹患生殖细胞肿瘤的风
险，如性腺母细胞瘤和不同类型的睾丸生殖细胞肿瘤。
最近的研究表明Y染色体缺失或Y染色体基因的异位表
达与多种男性易患的疾病，以及某些体细胞癌密切相
关。这些结果提示Y染色体连锁基因与男性健康及疾病
的关系比预期的要高。只有很少的蛋白编码基因位于男
性Y染色体的特定区域，但是Y染色体基因对人类疾病
的影响在很大程度上仍然是未知的，这主要是由于缺乏
人类和啮齿类动物的体内模型和Y染色体之间的差异研
究。在这篇综述中，我们强调了Y染色体基因在男性癌
症发展中的作用。