《亚洲男性学杂志》 2015; 17 (3): 381-393

睾丸生殖细胞恶性肿瘤的病因及早期发
病机制：早期诊断的可能性
睾丸生殖细胞恶性肿瘤（TGCT）是白人男性最常
见的癌症（20-40岁），在过去20年保持着70%增长率，
该病的发生可能是因为表观遗传和微环境共同作用的结
果。理论上，原位癌（CIS）作为TGCT的共同前体，
他们起源于胚胎生殖细胞的成熟过程受阻。虽然TGCT
的总体治愈率超过90%，但是TGCT治愈的患者需要忍
受系统癌症治疗带来的长期副作用。相比之下，诊断为
CIS，并只按CIS方案治疗的病人，可以存活，且无需忍
受癌症治疗带来的长期副作用。因此，CIS早期检测具
有很大的健康效益，这需要一个信息的筛选方法。这篇
综述描述了TGCT的病因及早期发病机制，以及TGCT
早期诊断和未来TGCT易感患者筛选的可能性。针对于
筛选TGCT易感患者，我们需要一份明确的风险因素分
析，这份风险因素分析报告需要基于遗传和环境风险因
素。2009年以来，一些全基因组关联分析报道KITLG,
SPRY4, BAK1, DMRT1, TERT, ATF7IP, HPGDS, MAD1L1,
RFWD3, TEX14 和 PPM1E基因或附近的单核苷酸多态性
可能与TGCT的发生、发展相关。同时，产前，围产期
以及后天的环境因素也会影响CIS的发病。一种CIS非侵
入性的早期检测方法在临床上将会非常有益，其中精子
中特定miRNA的检测看起来是非常有前途的。进一步
的研究需要去开发一个明确的TGCT风险因素分析，这
份风险因素分析要基于遗传和环境的相互作用，并结合
CIS非侵入性的早期检测方法。
关键词：原位癌；病因学；环境暴露；单核苷酸多态
性；精液诊断；睾丸生殖细胞肿瘤发病机制