《亚洲男性学杂志》 2010; 12 (2): 234-239
c.822+126T>G/C: TSSK6基因的三等位基因多态可能与人类生精障碍相关
TSSK6是睾丸特异性丝氨酸/苏氨酸家族成员。Tssk6基因敲除小鼠由于精子生成障碍导致不育,表现为:精子数量下降,有活力的精子数减少,精子活力下降,形态异常精子数增加。我们推测TSSK6基因的变异可能与人类生精障碍有关。用变性高效液相层析和DNA测序技术,对519例无精症和严重寡精症患者和359例正常生精对照者进行TSSK6突变筛查。比较患者组和对照组中多态位点的等位基因和基因型的频率差异。我们发现一个新的三等位基因多态,命名为c.822+126T>G/C。基因型TT和等位基因T在不育患者中的频率高于对照组;而基因型GC等位基因G和C的频率在对照组中的频率高于患者组。进一步研究表明,等位基因C在少精症患者中的频率显著高于对照组。我们的结果首次提示TSSK6基因的c.822+126T>G/C可能与人类生精障碍相关,其中等位基因T可能是男性不育 的一个风险因素,而等位基因G和C可能降低男性不育的易感性。
关键词:男性不育,单核苷酸多态性,TSSK6 |