《亚洲男性学杂志》 2010; 12 (2): 234-239

c.822+126T>G/C: TSSK6基因的三等位基因多态可能与人类生精障碍相关

TSSK6是睾丸特异性丝氨酸/苏氨酸家族成员。Tssk6基因敲除小鼠由于精子生成障碍导致不育，表现为：精子数量下降，有活力的精子数减少，精子活力下降，形态异常精子数增加。我们推测TSSK6基因的变异可能与人类生精障碍有关。用变性高效液相层析和DNA测序技术，对519例无精症和严重寡精症患者和359例正常生精对照者进行TSSK6突变筛查。比较患者组和对照组中多态位点的等位基因和基因型的频率差异。我们发现一个新的三等位基因多态，命名为c.822+126T>G/C。基因型TT和等位基因T在不育患者中的频率高于对照组；而基因型GC等位基因G和C的频率在对照组中的频率高于患者组。进一步研究表明，等位基因C在少精症患者中的频率显著高于对照组。我们的结果首次提示TSSK6基因的c.822+126T>G/C可能与人类生精障碍相关，其中等位基因T可能是男性不育
的一个风险因素，而等位基因G和C可能降低男性不育的易感性。

关键词：男性不育，单核苷酸多态性，TSSK6