《亚洲男性学杂志》 2016; 18 (3): 350-355

睾丸功能衰竭的遗传学进展
不孕不育的发病率大约15%，其中男方因素约占
30%-50%。男性不育的极端因素是睾丸功能衰竭，主要
表现为睾丸生精功能受损所导致的无精子症或少精子
症。尽管睾丸功能衰竭的病因尚未完全阐明，遗传因素
是不可忽视的重要机制。现代辅助生殖技术的发展引发
了男性不育治疗的重大变革，使很多原本无法生育的男
性获得生育自身后代的权利。然而，这一变革也增加了
遗传学缺陷传递至后代的风险。近来，伴随着各种新技
术的不断发展，全基因测序逐步应用于男性不育研究领
域。本文旨在介绍睾丸功能衰竭遗传学研究进展。
关键词：男性不育，睾丸功能衰竭，遗传学，无精子症