《亚洲男性学杂志》 2016; 18 (4): 509-514
【特刊综述】遗传风险评分在前列腺癌中的临床有效性及 实用性 前列腺癌( PCa) 的临床护理现状令人堪忧( 如非侵袭 性PCa的过度筛查、 过度诊断、 过度治疗) , 因此急需一种可 结合家族史( FH) 对一般男性人群的患病风险进行分层评估 的工具。 自2007年起, 全基因组关联研究( GWASs) 已鉴定 出超过100个与PCa易感性相关的SNPs。 在本综述中, 我们讨 论了以下问题: 1) 这些单个或多个SNPs预测PCa风险的正确 性; 2) 用于测量多个SNPs累积效应的多种方法, 包括遗传风 险评分( GRS) ; 3) 风险评估所需的SNPs数量; 4) 增加用 于计算遗传风险SNPs数量后的风险再评估; 5) 不同种族男 性的风险评估; 6) 风险评估的临床实用性。 总之, 无论是在 具有FH, 还是没有FH的男性人群中, 目前已有的数据都支持 PCa风险相关SNPs及GRS在风险评估中的有效性。 PCa风险相 关SNPs最初并非打算用于疾病的诊断, 而是将FH进行应用。 结合GRS与FH能显著改善风险评估的有效性。 改进的风险评 估方法可能在PCa针对性测试中具有重要的临床应用价值。 然 而, 该风险评估方法迫切需要临床试验的验证以及患者和医 生对GRS的接纳。 关键词: 遗传风险评估; 前列腺癌; 金字塔; 单核苷酸多态 性 |