《亚洲男性学杂志》 2016; 18 (4): 509-514

【特刊综述】遗传风险评分在前列腺癌中的临床有效性及
实用性
前列腺癌（ PCa） 的临床护理现状令人堪忧（ 如非侵袭
性PCa的过度筛查、 过度诊断、 过度治疗） ， 因此急需一种可
结合家族史（ FH） 对一般男性人群的患病风险进行分层评估
的工具。 自2007年起， 全基因组关联研究（ GWASs） 已鉴定
出超过100个与PCa易感性相关的SNPs。 在本综述中， 我们讨
论了以下问题： 1） 这些单个或多个SNPs预测PCa风险的正确
性； 2） 用于测量多个SNPs累积效应的多种方法， 包括遗传风
险评分（ GRS） ； 3） 风险评估所需的SNPs数量； 4） 增加用
于计算遗传风险SNPs数量后的风险再评估； 5） 不同种族男
性的风险评估； 6） 风险评估的临床实用性。 总之， 无论是在
具有FH， 还是没有FH的男性人群中， 目前已有的数据都支持
PCa风险相关SNPs及GRS在风险评估中的有效性。 PCa风险相
关SNPs最初并非打算用于疾病的诊断， 而是将FH进行应用。
结合GRS与FH能显著改善风险评估的有效性。 改进的风险评
估方法可能在PCa针对性测试中具有重要的临床应用价值。 然
而， 该风险评估方法迫切需要临床试验的验证以及患者和医
生对GRS的接纳。
关键词： 遗传风险评估； 前列腺癌； 金字塔； 单核苷酸多态
性