《亚洲男性学杂志》 2016; 18 (4): 515-519

【特刊综述】基因风险评分和家族史的前列腺癌风险评估
的比较
对有家族史在内的高危人群进行前列腺癌（ PCa） 相关
检查被绝大多数权威机构所推荐。 但是肿瘤家族史的采集往
往受到患者知识水平和问询偏差的影响， 使得许多病人被错
误归类。 因此， 需要有另一种PCa风险评估的方法。 在这篇综
述中， 我们围绕用PCa风险相关的单核苷酸多态性（ SNPs）
改变计算出来的基因风险评分（ GRS） 进行讨论。 GRS基于
某个体的一系列PCa风险相关SNPs得出一个相对独立值， 可
以更准确的评估PCa的患病风险， 特别是当患者不清楚家族史
时。 对于有家族史的男性中， GRS则可提供更为准确的风险
评估。 还可区分同一家系分级中不同亲属间的患癌风险。 总
之， 本综述拟介绍GRS作为一个独立的检查方法可提供除家
族史之外的另一风险评估信息。 所以， 如何对PCa检查频率和
穿刺活检时机做出临床决策， GRS将可提供新的依据。
关键词： 家族史； 遗传风险评分； 前列腺癌； 单核苷酸多态
性