《亚洲男性学杂志》 2016; 18 (4): 520-524
【特刊原创论文】基于SNP的人群标准化遗传风险评分:前 列腺癌(PCa)遗传风险评估的可选方法 虽然已有多种前列腺癌风险评估方法已证实基于单核苷 酸多态性( SNPs) 的前列腺癌( PCa) 风险评估方法的临床 有效性, 却尚无基于SNPs的PCa风险评估方法的比较研究。 本研究比较最常用的三种基于SNPs的PCa风险评估方法。 本组纳入1654例男性, 前瞻性研究59种PCa相关的SNPs基因 型。 应用三种基于SNPs计算的PCa遗传风险评分( GRSs) 方 法评估个体疾病风险: 风险等位基因计数( GRS-RAC) 、 以OR值为权重的风险等位基因计数( GRS-wRAC) 以及人 群标准化遗传风险评分( GRS-PS) 。 计算平均遗传风险评 分( GRSs) 并比较观测者操作曲线下面积( AUC) 及阳性 预测值( PPV) 。 三种基于SNPs计算的PCa遗传风险评分 ( GRSs) 均与PCa独立相关( P值均小于0.05) 。 有PCa与无 PCa患者中, 使用GRS-RAC计算的平均GRSs分别为55.15和 53.46, 使用GRS-wRAC计算的平均GRSs分别为7.42和6.97, 使用GRS-PS计算的平均GRSs分别为1.12和0.84( P值均小于 0.05) 。 从AUC及PPV来看, 三种方法区分PCa与非PCa的能 力相似( P值均大于0.05) , 并且比家族史具有更大的AUC ( P值均小于0.05) 。 在群体水平虽然三种基于SNPs的PCa 风险评估方法区分PCa与非PCa的能力相似, 但是GRS-PS法 ( 1.0 代表平均人群风险) 因其最终数值容易理解, 而成为个 体水平上PCa风险评估的可选方法。 关键词: 遗传风险评分; 前列腺癌; 单核苷酸多态性 |