《亚洲男性学杂志》 2016; 18 (4): 520-524

【特刊原创论文】基于SNP的人群标准化遗传风险评分：前
列腺癌（PCa）遗传风险评估的可选方法
虽然已有多种前列腺癌风险评估方法已证实基于单核苷
酸多态性（ SNPs） 的前列腺癌（ PCa） 风险评估方法的临床
有效性， 却尚无基于SNPs的PCa风险评估方法的比较研究。
本研究比较最常用的三种基于SNPs的PCa风险评估方法。
本组纳入1654例男性， 前瞻性研究59种PCa相关的SNPs基因
型。 应用三种基于SNPs计算的PCa遗传风险评分（ GRSs） 方
法评估个体疾病风险： 风险等位基因计数（ GRS-RAC） 、
以OR值为权重的风险等位基因计数（ GRS-wRAC） 以及人
群标准化遗传风险评分（ GRS-PS） 。 计算平均遗传风险评
分（ GRSs） 并比较观测者操作曲线下面积（ AUC） 及阳性
预测值（ PPV） 。 三种基于SNPs计算的PCa遗传风险评分
（ GRSs） 均与PCa独立相关（ P值均小于0.05） 。 有PCa与无
PCa患者中， 使用GRS-RAC计算的平均GRSs分别为55.15和
53.46， 使用GRS-wRAC计算的平均GRSs分别为7.42和6.97，
使用GRS-PS计算的平均GRSs分别为1.12和0.84（ P值均小于
0.05） 。 从AUC及PPV来看， 三种方法区分PCa与非PCa的能
力相似（ P值均大于0.05） ， 并且比家族史具有更大的AUC
（ P值均小于0.05） 。 在群体水平虽然三种基于SNPs的PCa
风险评估方法区分PCa与非PCa的能力相似， 但是GRS-PS法
（ 1.0 代表平均人群风险） 因其最终数值容易理解， 而成为个
体水平上PCa风险评估的可选方法。
关键词： 遗传风险评分； 前列腺癌； 单核苷酸多态性