《亚洲男性学杂志》 2016; 18 (4): 525-529
【特刊原创论文】在预测前列腺癌(P C a)及高级别P C a方 面,种族特异性遗传风险评分(G R S)比非种族特异性G R S更 准确 在提供特异疾病的遗传信息方面, 基于疾病风险的单核苷酸多态性( SNPs) 计算的遗传风险评分( GRS) 与家族史 一样是一种有用的工具。 然而, 计算GRSs时是否只有SNPs与 某一种族群体相关尚不清楚。 本研究比较了中国上海1338例 经前列腺活检的人群中PCa的种族特异性GRS和非种族特异性 GRS。 本组中, 基于东亚人群中与PCa相关的7种SNPs计算的 GRS( GRS7) 和基于PCa相关( 至少与一个种族群体相关) 的76种SNPs计算的非种族特异性GRS( GRS76) 的平均值分 别为1.19和1.85。 单因素及多因素分析显示: 高GRS7值与高 GRS76值是PCa及高级别PCa的独立预测因子。 在区分PCa及 高级别PCa能力方面, GRS7比GRS76有更好的观测者操作曲 线下面积( AUC) , 分别是0.602 vs 0.573及0.603 vs 0.575, 但 两者的差异尚无统计学意义。 GRS7比GRS76有更高的阳性预 测值( 取不同的截取值可高达13%) 。 总之, 种族特异性GRS 与基于非特异性( 未显示与东亚人相关) SNPs计算的GRS相 比, 其在预测东亚男性前列腺癌方面有更高的价值。 关键词: 中国人群; 遗传风险评分; 全基因组关联分析; 前 列腺癌; 单核苷酸多态性 |