《亚洲男性学杂志》 2016; 18 (4): 525-529

【特刊原创论文】在预测前列腺癌（P C a）及高级别P C a方
面，种族特异性遗传风险评分（G R S）比非种族特异性G R S更
准确
在提供特异疾病的遗传信息方面， 基于疾病风险的单核苷酸多态性（ SNPs） 计算的遗传风险评分（ GRS） 与家族史
一样是一种有用的工具。 然而， 计算GRSs时是否只有SNPs与
某一种族群体相关尚不清楚。 本研究比较了中国上海1338例
经前列腺活检的人群中PCa的种族特异性GRS和非种族特异性
GRS。 本组中， 基于东亚人群中与PCa相关的7种SNPs计算的
GRS（ GRS7） 和基于PCa相关（ 至少与一个种族群体相关）
的76种SNPs计算的非种族特异性GRS（ GRS76） 的平均值分
别为1.19和1.85。 单因素及多因素分析显示： 高GRS7值与高
GRS76值是PCa及高级别PCa的独立预测因子。 在区分PCa及
高级别PCa能力方面， GRS7比GRS76有更好的观测者操作曲
线下面积（ AUC） ， 分别是0.602 vs 0.573及0.603 vs 0.575， 但
两者的差异尚无统计学意义。 GRS7比GRS76有更高的阳性预
测值（ 取不同的截取值可高达13%） 。 总之， 种族特异性GRS
与基于非特异性（ 未显示与东亚人相关） SNPs计算的GRS相
比， 其在预测东亚男性前列腺癌方面有更高的价值。
关键词： 中国人群； 遗传风险评分； 全基因组关联分析； 前
列腺癌； 单核苷酸多态性