《亚洲男性学杂志》 2016; 18 (4): 533-542

【特刊综述】肿瘤基因组DNA的变化及其与前列腺癌临床结
局的关系
虽然大部分前列腺癌并不致命， 但是全世界每年仍有约
293 000男性死于前列腺癌。 这些死亡病例被认为是由随时间
累积的各种基因改变协同作用而引起的。 最近针对前列腺癌
患者DNA的全基因组分析揭示了绝大部分种系和前列腺癌基
因组的遗传学改变。 本文首次回顾了各种前列腺癌亚型中主
要的获得性体细胞基因组的改变。 接下来又分析了有关基因
组改变与诸如生化或临床复发， 转移， 以及癌症特异性死亡
率等临床参数之间关联的主要研究成果。 最后， 本文概述了
对临床适用性的前瞻性研究的新成果进行验证的必要性和挑
战性。 如今， 人们比以往更加明确DNA拷贝数改变（ CNAs）
以及由复合体重排、 单核苷酸改变或变异、 显著的异质性和
持续的点读式进化造成的TMPRSS2 ERG基因融合突显了获得
性前列腺癌体细胞畸变的现象。 全基因组拷贝数改变， PTEM
缺失， 原发肿瘤中MYC获得， TP53缺失/突变以及晚期转移性
前列腺癌AR增加/变异一直被认为与疾病预后不良有关。 根据
最近掌握的信息， 目前是发展基于DNA的检测方法的恰当时
机， 以便为预测临床结局提供更加准确的患者分层方法， 从
而为癌症患者提供比现在更好的个体化治疗方案。
关键词： 拷贝数； DNA标记物； 融合； 变异； 结局； 预后；
前列腺癌； 肿瘤基因组