《亚洲男性学杂志》 2010; 12 (4): 556-560

圆头精子症新发现：PICK1变异

圆头精子症是生精过程异常导致的一种男性不育综合征（OMIM 102530），顶体异常是其主要特点，而顶体在受精过程中起着十分重要的作用。目前研究者发现敲除小鼠基因Gopc(golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing protein),Hrb (HIV-1 Rev binding protein),Csnk2a2(casein kinase 2, alpha prime polypeptide)和Pick1(protein interacting with C kinase 1)，小鼠表现型与人类圆头精子症患者相似表型，提示这些基因的人类同源基因可能与圆头精子症相关, 但到目前为止尚未发现上述同源基因在圆头精子症患者中的突变。本研究中，我们在三名中国I型圆头精子症患者中进行了上述四个候选基因的突变筛查，结果发现一名患者PICK1基因第13号外显子有一纯合错义突变(G198A)。这是国际上首次报道采用候选基因筛查策略确定PICK1基因与圆头精子症相关，家系分析显示其遗传方式为常染色体隐性遗传。

关键词：顶体，圆头精子症，PICK1