《亚洲男性学杂志》 2010; 12 (4): 561-566

分子水平分析方法验证小阴茎患者的部分雄激素不敏感综合症症状

部分雄激素不敏感综合症(PAIS)是较轻微的雄激素受体（AR）变异缺陷。AR突变的患者主要表现为小阴茎、阴茎阴囊尿道下裂、不育、阴蒂增大、后唇融合等。本文旨在研究小阴茎症与造成雄激素抵抗的遗传缺陷，即AR基因缺陷与5-α还原酶2型（SRD5A2）缺乏之间的关系。本文描述了两例小阴茎症病例：一名14岁男童；另一名3岁男童，跟踪随访直至10岁。两名患者都未见尿道下裂、隐睾或男子女性型乳房等症状。测量患者的血清促性腺激素和雄激素水平，并进行染色体组型分析。采用人绒毛膜促性腺激素（hCG）刺激测试评估睾丸功能。 提取外周血白细胞DNA，对SRD5A2和AR基因所有外显子进行扩增、聚合酶链反应和测序。结果发现两个患者的基础睾酮（T）水平都低，人绒毛膜促性腺激素（hCG）刺激测试后有所升高。患者1的SRD5A2基因序列正常，患者2发现V89L杂合多态现象；患者1携带P390S突变，患者2携带A870V突变。尽管没有表现出PAIS的一些临床表现如尿道下裂或乳房发育症等，但AR基因突变还是可能与小阴茎有关。本研究结果表明评估小阴茎症时进行基因分析和血浆睾酮水平测量对恰当地进行治疗和给予合适的家庭遗传咨询是至关重要的。

关键词：雄激素受体，男子女性型乳房，小阴茎，男性不育