《亚洲男性学杂志》 2009; 11 (3): 325-332

《亚洲男性学杂志》 2009; 11 (3): 325 － 332

5 个不同染色体异位携带者精子的18，X，Y非整倍体和透射电镜研究

Elena Moretti, Nicola Antonio Pascarelli, Valentina Giannerini, Michela Geminiani,Cecilia Anichini, Giulia Collodel（意大利）

我们分析了5 位带有不同平衡易位的不育病人射出的精子，主要为了研究染色体18，X，Y 的减数分裂分离，并通过透射电镜分析精子形态。传统的淋巴细胞核型分析强调了不同的相互平衡易位：t(12;13), t(4;9), t(X;8), t(8;10)
和 t(3;16)。使用光学显微镜和投射电镜进行精液分析。利用染色体18, X 和Y着丝粒探针直接在精核中用荧光原位杂交。本研究中的平衡相互易位携带者的精子病理学表现形式类似：凋亡细胞和不成熟细胞比较分散。所有的病人都表现出减数分裂分离紊乱，突出表现为存在精子二倍体和性染色体的二倍性，特别与第一次减数分裂失败有关。然而，染色体18 非整倍体发生率的上升均在t(X;8)和t(8;10)的携带者精子里检测出来。尽管易位与X染色体有关，我们也已经报道了性染色体，例如t(X;8)的有关数据。既然相互易位和生精受损患者是接受单精注射的候选者，那么研究精子参数，尤其是非整倍体率的水平可以为这些处在危险中的夫妇提供更好的信息，同时也为更好地了解染色体异常对整个减数分裂过程的影响，尤其是对不参与易位的染色体的影响，提供了数据。

关键词：电子显微术，荧光原位杂交，改变的染色体核型，精子，相互易位