《亚洲男性学杂志》 2009; 11 (5): 617-622

一名无精症和开咬合畸形男性体内的额外标记染色体15

额外标记染色体15 (sSMC[15]) 是最常见的标记染色体，通常认为如果不包含Prader–Willi/Angelman综合症关键区（Prader–Willi/Angelman syndrome critical region, PWACR），这一标记染色体就无关紧要。较大标记的关键区域的临床意义在几乎所有与标记染色体15相关的报告中都被提及，较小的标记仅与轻微畸形、无精症、习惯性流产相关。然而，这些不包含PWACR的小额外标记染色体15也可能决定某一基因表现型。我们在一个遗传学门诊对一名无精症病人进行畸形检查，根据标准的细胞遗传学方法进行外周血淋巴染色体分析，还对Y染色体微缺失进行了核仁组织区（NOR）连接、C-连接、荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization, FISH）以及分子学研究。临床评估确定为畸形特征伴有无精症及重度“安氏Ⅱ类1分类开咬合畸形”。分子细胞遗传结果显示有小额外标记染色体15存在，此外，Y染色体微缺失分析显示无精症不是Y染色体微缺失的结果。额外标记染色体15和下颌不规则的症状同时出现在这一病例中，这可能只是巧合，但也可能标明了一个不仅只是无精症的特定表现型，其特征包括不育、颧骨发育不全、下颌不规则、瘢痕瘤形成以及轻微畸形特征。

关键词：auriculocondylar综合症，无精症，不育，等臂双着丝粒15q，开咬合畸形，小额外标记染色体15