《亚洲男性学杂志》 2009; 11 (5): 623-628
SPATA17的单核苷酸多态性可能是日本减速分裂阻滞患者的遗传危险因素
遗传机制已经成为一些男性患者不育的一个病因。近年来,通过人类睾丸组织的基因芯片分析鉴定了10个与人类精子发生相关的新基因。其中一个是精子发生相关17基因(SPATA17)。为了研究是否SPATA17基因缺陷与减数分裂导致的无精症有关,我们进行了突变分析,将18个日本减数分裂导致的无精症患者的SPATA17编码区域进行了测序,以及统计分析,其中包括18个减数分裂阻滞患者,20个唯支持细胞综合征(SCOS)患者和96个健康对照男性。没有SPATA17发生突变。但是,减数分裂阻滞患者组检测到了3个单核苷酸多态性(cSNPs: SNP1–SNP3)。减数分裂阻滞患者与其他患者的SNP1和SNP2基因型与等位基因频率无明显不同。但是,SNP3的等位基因频率在减数分裂阻滞患者组中明显升高(P < 0.05)。这项研究表明,SPATA17在人类精子发生,尤其是减数分裂中可能起关键性作用。
关键词:无精症,减数分裂,多态性,单核苷酸多态性,SPATA17 |